Wetenschappers hebben de volledige genetische blauwdruk van meer dan 18.000 kankertumoren onderzocht, het grootste aantal ooit. Het doel van het Britse onderzoek, gepubliceerd in wetenschappelijk tijdschrift Science, is het mogelijk maken van specifiekere, meer op het individu gerichte behandelmethoden voor kankerpatiënten. “Het is niet het eerste kankeronderzoek op het gebied van genoomsequentie, maar wel het meest omvangrijke”, zegt Edwin Cuppen, hoogleraar humane genetica aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht. “Bij genoomsequentie wordt het volledige dna in kaart gebracht en worden alle foutjes die in het verleden zijn opgetreden zichtbaar.” De ontwikkeling van een tumor heeft te maken met de opeenstapeling van dergelijke foutjes van het genetisch materiaal. Afhankelijk van de oorzaak, genetisch of door de omgeving, kunnen de mutaties een bepaald patroon vormen. Veel vaak voorkomende patronen zijn al bekend, maar in het onderzoek kwamen bij de analyse van honderden miljoenen mutaties in het dna-materiaal ook veel onbekende, meer zeldzame patronen naar voren. “Wanneer we die beter leren begrijpen, kunnen we mogelijk meer zeggen over de oorsprong en eigenschappen van de kanker, waarna per patiënt mogelijk een preciezere behandeling kan worden gekozen”, aldus Cuppen. Ruim 12.000 nieuwe tumoren werden in het onderzoek bestudeerd, de rest van het geanalyseerde materiaal was afkomstig van bestaande datasets. “Het onderzoek heeft ook een Nederlands tintje: een groot deel van de gebruikte data is namelijk afkomstig uit Nederland”, zegt Cuppen, die ook directeur is van de Hartwig Medical Foundation, een organisatie die samen met ziekenhuizen complete genoomanalyses uitvoert voor diagnostiek bij kankerpatiënten. Deze worden samen met klinische informatie – met toestemming van de patiënt – voor onderzoek beschikbaar gesteld. In het onderzoek werden negentien soorten kanker geanalyseerd, waaronder borst-, dikkedarm-, prostaat- en hersenkanker. Er werden 58 nieuwe mutatiepatronen ontdekt. Ook werden 51 van de ruim 70 bekende patronen bevestigd. Sommige van die patronen ontstaan door problemen in de cel, andere worden door externe omstandigheden veroorzaakt, zoals roken en ultraviolette straling. “Roken laat een andere voetafdruk achter dan uv-licht”, zegt Cuppen. “Je kunt die patronen door een computer laten analyseren. Van twintig tot dertig patronen weten we nu wat de achterliggende biologische oorzaak is van de mutatie. Aan de hand van een paar van die patronen kunnen we nu al gerichtere kankerbehandelingen toepassen, zoals immuuntherapie wanneer er bepaalde dna-reparatiemechanismen defect blijken te zijn.” In dit onderzoek zijn ook nieuwe patronen vastgesteld. “Dat is dus een nieuwe categorie die we in de toekomst mogelijk kunnen gebruiken om de meest kansrijke behandelingen te selecteren.” Het analyseren van mutatiepatronen kan op twee manieren nuttig zijn, aldus Cuppen. “Door patronen beter te begrijpen kunnen mogelijk preventieve maatregelen worden voorgesteld tegen kanker. Ook kunnen behandelingen worden ontwikkeld of verbeterd en specifieker worden toegepast: het juiste medicijn voor de juiste patiënt.”